Dưới đây là tất cả thông tin bạn cần biết (bao gồm cả ưu và nhược điểm) về NIPT, hay còn gọi là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn.
Nếu bạn đã từng có một thai kỳ nguy cơ cao hoặc sinh con trong vòng 10 năm trở lại đây, có lẽ bạn đã quen thuộc với NIPT. NIPT là một xét nghiệm máu nhằm sàng lọc cho thai nhi những bất thường nhiễm sắc thể (NST) phổ biến nhất — bao gồm hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Patau (Trisomy 13) và hội chứng Edwards (Trisomy 18) — cũng như các bất thường nhiễm sắc thể giới tính khác.
Xét nghiệm này nhanh chóng và không đau, nhưng cũng đi kèm với một số rủi ro cần lưu ý. Dưới đây là mọi thông tin chi tiết.
NIPT (Xét nghiệm Sàng lọc Trước sinh Không xâm lấn) là gì?
NIPT là một xét nghiệm trước sinh phân tích DNA tự do của thai nhi (cffDNA) có trong máu mẹ, xuất phát từ nhau thai, để xác định xem bạn có tăng nguy cơ sinh con mắc các dị tật di truyền hay không.
Đây là một xét nghiệm chỉ cần lấy máu tĩnh mạch của người mẹ, có thể được thực hiện khi thai ít nhất từ 9 tuần tuổi trở lên. Mặc dù trước đây xét nghiệm này thường được chỉ định cho các thai phụ có nguy cơ cao, những người đã từng sinh con mắc bệnh lý nhiễm sắc thể, và/hoặc những người được siêu âm phát hiện bất thường ở thai nhi, thì ngày nay nhiều cơ sở y tế đã cung cấp NIPT cho mọi thai phụ, bất kể tuổi tác hay nguy cơ của thai kỳ.
NIPT hoạt động như thế nào?
NIPT đo lường các đoạn DNA tự do của thai nhi lưu thông trong máu mẹ. Nếu xét nghiệm phát hiện số lượng bất thường của các DNA nhiễm sắc thể cụ thể, kết quả sàng lọc sẽ là dương tính. Ví dụ:
- Lượng DNA của NST 21, 13 hoặc 18 cao bất thường gợi ý rằng thai nhi có thể có thêm một bản sao của một trong những NST đó trong mỗi tế bào (thay vì chỉ có 2 bản sao như bình thường). Việc thừa một NST 21 sẽ dẫn đến hội chứng Down.
Điều khiến các nhà cung cấp dịch vụ y tế và nghiên cứu viên đặc biệt phấn khích về NIPT là độ chính xác cao so với các xét nghiệm sàng lọc truyền thống trước đây (như Double test, Triple test). Bà Blair Stevens, MS, CGC, một chuyên gia tư vấn di truyền tại Đại học Texas, cho biết: “Trước đây, cứ 20 người làm xét nghiệm huyết thanh sàng lọc Down Syndrome thì có 1 người nhận kết quả dương tính giả, trong khi tỷ lệ này với NIPT là 1/1000″.
Tuy nhiên, xét nghiệm này không phải là hoàn hảo. Kết quả dương tính giả và âm tính giả vẫn có thể xảy ra.
Cần làm gì sau khi có kết quả NIPT dương tính?
Điều quan trọng cần nhớ là: NIPT là một xét nghiệm SÀNG LỌC, không phải là xét nghiệm CHẨN ĐOÁN. Một kết quả dương tính chỉ cho thấy nguy cơ cao, chứ không khẳng định thai nhi mắc bệnh.
Sau khi có kết quả dương tính, bạn cần được tư vấn để quyết định có thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn hay không, chẳng hạn như:
- Chọc ối (Amniocentesis)
- Sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling – CVS)
Đây là những xét nghiệm có thể xác định chắc chắn hoặc loại trừ các rối loạn nhiễm sắc thể, nhưng chúng mang một nguy cơ nhỏ gây sảy thai.
Quy trình thực hiện NIPT như thế nào?
Nếu bạn chọn làm NIPT, quy trình vô cùng đơn giản. Nó chỉ là một lần lấy máu thông thường từ tĩnh mạch cánh tay của người mẹ. Mẫu máu sau đó sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm chuyên dụng để phân tích.
NIPT sàng lọc những bệnh lý nào?
NIPT chủ yếu sàng lọc cho các rối loạn nhiễm sắc thể sau:
- Hội chứng Down (Trisomy 21)
- Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
- Hội chứng Patau (Trisomy 13)
Xét nghiệm này cũng có thể phát hiện một số bất thường nhiễm sắc thể giới tính, như:
- Hội chứng Jacobs (47,XYY)
- Hội chứng Klinefelter (47,XXY)
- Hội chứng Trisomy X (47,XXX)
- Hội chứng Turner (45,X)
Ngoài ra, nhiều người sử dụng NIPT để xác định giới tính thai nhi rất sớm.
Ưu và nhược điểm của NIPT
Ưu điểm:
- Độ chính xác cao, đặc biệt đối với hội chứng Down (>99%).
- An toàn tuyệt đối cho mẹ và bé vì chỉ cần lấy máu mẹ, không xâm lấn vào buồng ối.
- Thực hiện sớm (từ tuần thứ 9 của thai kỳ).
- Có thể biết giới tính thai nhi sớm và chính xác (khoảng 99%).
Nhược điểm và hạn chế:
- Vẫn có tỷ lệ dương tính giả/âm tính giả: Đặc biệt, ở những thai phụ có nguy cơ thấp, tỷ lệ dương tính giả cao hơn so với nhóm nguy cơ cao. Điều này có thể dẫn đến các thủ thuật chẩn đoán xâm lấn không cần thiết, gây lo lắng.
- Không phải là xét nghiệm chẩn đoán: Kết quả âm tính không đảm bảo 100% thai nhi hoàn toàn bình thường, vì NIPT không sàng lọc được cho tất cả các rối loạn nhiễm sắc thể hoặc dị tật bẩm sinh khác.
- Có thể phát hiện ra những bất thường ngoài ý muốn: Nhiều cha mẹ chỉ làm NIPT để biết giới tính nhưng lại nhận được tin không mong đợi về những bất thường nhiễm sắc thể khác.
Bà Stevens đưa ra lời khuyên thận trọng cho các bậc cha mẹ chỉ muốn làm NIPT để biết giới tính: “Chúng tôi đã từng gặp không ít bệnh nhân đến phòng khám với kết quả bất thường, họ rất bối rối và hối hận vì đã làm xét nghiệm này. Họ chỉ muốn một xét nghiệm máu đơn giản để biết giới tính con nhưng cuối cùng lại nhận được tin dữ mà họ chưa sẵn sàng đón nhận.”
Do đó, các chuyên gia khuyến cáo rằng các bậc cha mẹ nên được tư vấn di truyền cả trước và sau khi làm xét nghiệm để đảm bảo họ hiểu rõ mục đích, ý nghĩa và những hạn chế của NIPT, từ đó có quyết định phù hợp.
