Một cuộc điều tra của The New York Times phát hiện ra rằng 85% kết quả NIPT là dương tính giả. Vào năm 2022, The New York Times đã công bố một phân tích đột phá về các xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), cho thấy chúng cho kết quả không chính xác lên đến 85% thời gian.1 Nếu bạn đang mang thai hoặc dự định mang thai trong tương lai, thông tin này có thể khiến bạn bất ngờ và lo lắng.
Điều đó hoàn toàn dễ hiểu — đây là những con số đáng lo ngại, và bạn có thể không chắc chắn về ý nghĩa của chúng đối với mình. Bạn có thể tự hỏi liệu mình có nên làm bất kỳ xét nghiệm NIPT nào không. Nếu bạn đã nhận được kết quả đáng ngại từ một trong những xét nghiệm này, bạn có thể cảm thấy không rõ ý nghĩa của kết quả và các bước tiếp theo mình nên làm.
Chủ đề về NIPT có thể gây bối rối, và thông tin có vẻ rất kỹ thuật và khó hiểu. Hãy đọc tiếp để tìm hiểu chi tiết về NIPT, khi nào kết quả dương tính giả của NIPT dễ xảy ra hơn, và cách đưa ra quyết định tốt nhất cho bạn.
NIPT Là Gì?
NIPT là các xét nghiệm sàng lọc được sử dụng để xác định xem em bé của bạn có nguy cơ sinh ra với một bất thường di truyền hay không. Theo Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, đây là những xét nghiệm không xâm lấn và phân tích mẫu máu để tìm DNA của thai nhi.2
Trong thai kỳ, các đoạn DNA nhỏ từ nhau thai của em bé đi vào máu của người mẹ, có thể được phát hiện và phân tích. Các đoạn DNA tự do trôi nổi này được gọi là DNA tự do tế bào (cell-free DNA – cfDNA) và có thể chứa thông tin về cấu trúc di truyền của em bé.
Xét nghiệm NIPT tìm kiếm các tình trạng nhiễm sắc thể sau:2
- Hội chứng Down (Trisomy 21)
- Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
- Hội chứng Patau (Trisomy 13)
- Thiếu các bản sao của nhiễm sắc thể X và Y (Rối loạn nhiễm sắc thể giới tính)
Điều quan trọng cần hiểu là NIPT là xét nghiệm sàng lọc. Nói cách khác, chúng không đưa ra kết quả chẩn đoán xác định về tình trạng di truyền mà em bé có thể mắc phải.
Chúng có thể cho bạn biết liệu em bé của bạn có nguy cơ cao hay thấp mắc một bất thường di truyền, chứ không phải liệu bé thực sự có mắc hay không. Vì các xét nghiệm này đánh giá DNA của thai nhi và người mẹ, chúng cũng có thể phát hiện tình trạng di truyền của người mang thai.
Bạn sẽ cần một xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau (CVS), để xác nhận hoặc loại trừ kết quả từ xét nghiệm NIPT. Các xét nghiệm chẩn đoán này có thể cung cấp thông tin chính xác nhưng làm tăng nhẹ nguy cơ sảy thai.
Tần Suất Dương Tính Giả Phổ Biến Như Thế Nào?
Theo cuộc điều tra của The New York Times, xét nghiệm NIPT được cho là có độ chính xác cao trong việc đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down của em bé – một trong những ứng dụng đầu tiên của các xét nghiệm này. Tuy nhiên, đối với các bất thường di truyền hiếm gặp hơn, khả năng xảy ra dương tính giả với NIPT lại cao hơn.
Kết quả khác nhau tùy theo từng xét nghiệm, nhưng The Times nhận thấy rằng trung bình các xét nghiệm này liên tục cho kết quả không chính xác 85% thời gian. Ngoài ra, các xét nghiệm này chưa được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đánh giá.
FDA cho biết họ đã biết đến các trường hợp người mang thai đã chấm dứt thai kỳ vì lý do y tế dựa trên kết quả dương tính giả của NIPT, trong đó sau đó thai nhi được phát hiện là khỏe mạnh.3 Đây là lý do tại sao hướng dẫn của Trường Cao đẳng Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) nhấn mạnh rằng cfDNA có khả năng cho kết quả dương tính giả và âm tính giả và không tương đương với xét nghiệm chẩn đoán.4
Trong cuộc điều tra độc lập của mình, The New York Times đã xem xét các nghiên cứu và phỏng vấn các nhà nghiên cứu về năm xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác nhau tìm kiếm các tình trạng di truyền hiếm gặp. Các xét nghiệm sàng lọc họ phân tích bao gồm những xét nghiệm tìm kiếm:
- Hội chứng DiGeorge
- Mất đoạn 1p36
- Hội chứng Cri-du-chat (Tiếng mèo kêu)
- Hội chứng Wolf-Hirschhorn
- Hội chứng Prader-Willi
- Hội chứng Angelman
Đây là những tình trạng cực kỳ hiếm gặp — ví dụ, theo Trung tâm Thông tin về Bệnh Di truyền và Hiếm gặp, hội chứng Wolf-Hirschhorn ảnh hưởng đến chưa đến 50.000 người ở Mỹ — nhưng có thể gây ra khuyết tật thể chất và trí tuệ suốt đời.5
Theo FDA, các tình trạng phổ biến hơn, như hội chứng Down, có giá trị dự báo dương tính cao hơn — 90%. Điều đó có nghĩa là 9/10 trường hợp sàng lọc nghi ngờ mắc hội chứng Down được xác nhận bằng các xét nghiệm chẩn đoán.3 Tuy nhiên, các tình trạng hiếm gặp có giá trị dự báo dương tính thấp hơn nhiều, dao động từ 2-30%.
Bạn Có Nên Làm Xét Nghiệm NIPT?
ACOG khuyến nghị rằng tất cả các thai phụ nên được cung cấp tùy chọn sàng lọc NIPT, bất kể họ có yếu tố nguy cơ đã biết hay không, kể cả tuổi mẹ cao.4 Điều này không có nghĩa là nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ khuyên bạn nên sàng lọc cho mọi tình trạng di truyền.
Ví dụ, vì nguy cơ mắc hội chứng Down tăng lên theo tuổi mẹ, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể đề nghị sàng lọc nếu bạn trên 35 tuổi. Nhưng họ có thể không đề nghị sàng lọc một trong các tình trạng di truyền hiếm gặp mà The Times điều tra. Quyết định về việc sàng lọc tình trạng di truyền nào nên được đưa ra dựa trên sự trao đổi giữa bạn và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn.
Ưu điểm của xét nghiệm NIPT
Theo các nhà nghiên cứu, một số lợi ích của xét nghiệm NIPT bao gồm:6
- Có thể được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ nhất của thai kỳ.
- Không xâm lấn và không có nguy cơ gây sảy thai.
- Chính xác hơn trong việc phát hiện hội chứng Down so với các xét nghiệm sàng lọc khác.
Đối với một số người, xét nghiệm NIPT có thể mang lại sự yên tâm sớm trong thai kỳ. Ngoài ra, nó có thể giúp một số người tránh các xét nghiệm xâm lấn hơn hoặc giúp họ lên kế hoạch cho các xét nghiệm tiếp theo chỉ khi thực sự cần thiết.
Nhược điểm của xét nghiệm NIPT
Đối với những người khác, tất cả sự chờ đợi và lo lắng đi kèm với xét nghiệm có thể không đáng. Một số nhược điểm của xét nghiệm NIPT bao gồm:
- Căng thẳng và lo âu nếu kết quả sàng lọc là dương tính
- Tỷ lệ dương tính giả cao đối với các tình trạng hiếm gặp
- Bạn sẽ phải đợi đến tam cá nguyệt thứ hai để làm các xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo
Xét nghiệm máu để tìm bất thường di truyền thường được thực hiện sớm nhất là vào tuần thứ 10 của thai kỳ. Nhưng các xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo, như chọc ối và CVS, thường được thực hiện trong khoảng từ tuần 15 đến tuần 20 của thai kỳ.
Vì vậy, nếu xét nghiệm NIPT cho biết em bé của bạn có thể mắc một tình trạng di truyền, sẽ có một khoảng thời gian chờ đợi cho đến khi bạn có thể làm xét nghiệm chẩn đoán để xác định xem liệu em bé của bạn, trên thực tế, có mắc một trong những tình trạng đó hay không.
Khoảng thời gian chờ đợi này có thể rất căng thẳng. Tuy nhiên, những người có các yếu tố nguy cơ đã biết, chẳng hạn như tiền sử tình trạng di truyền trong gia đình, có thể quyết định rằng những xét nghiệm này là quan trọng.
Hướng Đi Tiếp Theo
Nhìn thấy một tiêu đề đáng sợ về xét nghiệm di truyền và tỷ lệ dương tính giả cao của NIPT có thể đủ để làm tăng huyết áp của bạn; nhưng hiểu biết là sức mạnh.
Mặc dù bạn có thể cảm thấy choáng ngợp khi tiếp nhận thông tin này, hãy nhớ rằng bạn có sự lựa chọn trong việc chăm sóc trước sinh của mình. Biết được rằng các xét nghiệm sàng lọc như NIPT đôi khi có thể không chính xác là một cơ hội tuyệt vời để có một cuộc thảo luận cởi mở với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe về các lựa chọn của bạn và xét nghiệm sàng lọc nào là phù hợp với bạn và thai kỳ của bạn.
Nếu bạn đang phải đối mặt với một số kết quả đáng lo ngại từ xét nghiệm sàng lọc NIPT và đang chờ đợi sự xác nhận thêm, hãy biết rằng bạn không đơn độc: Nhiều bậc cha mẹ đã trải qua những tình huống cực kỳ căng thẳng này.
Một lần nữa, việc nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe về ý nghĩa của kết quả, độ chính xác của những kết quả này và các bước tiếp theo bạn nên làm là điều cần thiết. Nếu bạn cảm thấy nhà cung cấp dịch vụ của mình không lắng nghe bạn hoặc giao tiếp không rõ ràng, bạn có thể cân nhắc chuyển đổi nhà cung cấp hoặc tìm kiếm ý kiến thứ hai.
Quan trọng là, tác động của việc sàng lọc, xét nghiệm và những kết quả đáng lo ngại đối với sức khỏe tâm thần không nên được đánh giá thấp. Nếu bạn đang trải qua căng thẳng hoặc lo âu gia tăng, hãy liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe hoặc chuyên gia sức khỏe tâm thần. Bạn xứng đáng được cảm thấy bình tĩnh và khỏe mạnh
