Giới thiệu
Rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder – ASD) là một tình trạng rối loạn phát triển thần kinh phức tạp, đặc trưng bởi những khiếm khuyết trong giao tiếp, tương tác xã hội và các hành vi, sở thích hạn chế, lặp đi lặp lại. Nguyên nhân chính xác của ASD được cho là đa yếu tố, xuất phát từ sự tương tác giữa yếu tố di truyền (genetic predisposition) và các yếu tố nguy cơ từ môi trường (environmental risk factors). Trong đó, giai đoạn thai kỳ là một cửa sổ then chốt cho sự phát triển não bộ của thai nhi, và các yếu tố trong thời kỳ này có thể đóng một vai trò nhất định.
Các Yếu Tố Nguy Cơ Tiềm Ẩn Trong Thai Kỳ
Nghiên cứu dịch tễ học đã chỉ ra mối tương quan giữa một số yếu tố trong thai kỳ với việc tăng nguy cơ mắc ASD ở trẻ, tuy nhiên, điều quan trọng cần nhấn mạnh là đây là mối liên hệ thống kê, không phải quan hệ nhân quả trực tiếp. Các yếu tố này bao gồm:
- Tuổi của cha mẹ (Parental Age): Cả tuổi cao của người cha (advanced paternal age) và người mẹ (advanced maternal age) đều có liên quan đến việc tăng nhẹ nguy cơ, có thể do các đột biến gen tự phát (de novo mutations) gia tăng theo tuổi.
- Tình trạng sức khỏe của người mẹ (Maternal Health Conditions):
- Bệnh đái tháo đường thai kỳ (Gestational Diabetes Mellitus – GDM): Một số nghiên cứu cho thấy tình trạng kháng insulin và đường huyết cao có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thần kinh của thai nhi.
- Béo phì trước và trong khi mang thai (Maternal Obesity): Tình trạng viêm hệ thống mức độ thấp và rối loạn chuyển hóa liên quan đến béo phì có thể là yếu tố góp phần.
- Tiền sản giật (Preeclampsia): Tình trạng này có thể dẫn đến giảm tưới máu tử cung-nhau thai, ảnh hưởng đến việc cung cấp oxy và chất dinh dưỡng cho thai nhi.
- Sử dụng thuốc (Medication Use):
- Thuốc chống động kinh (Antiepileptic Drugs – AEDs): Một số loại thuốc như Valproate có liên quan mạnh mẽ đến việc tăng nguy cơ dị tật ống thần kinh và ASD, do đó chống chỉ định tuyệt đối trong thai kỳ nếu không có chỉ định đặc biệt và theo dõi chặt chẽ.
- Các loại thuốc khác: Việc sử dụng một số thuốc chống trầm cảm SSRI (Selective Serotonin Reuptake Inhibitors) cũng được nghiên cứu, nhưng bằng chứng chưa thống nhất và cần cân nhắc giữa lợi ích và nguy cơ khi điều trị các rối loạn tâm thần cho mẹ.
- Sinh non và nhẹ cân (Preterm Birth & Low Birth Weight): Trẻ sinh non (dưới 37 tuần) và nhẹ cân so với tuổi thai có nguy cơ cao hơn đối với nhiều vấn đề phát triển thần kinh, bao gồm cả ASD.
Các Khuyến Nghị Dự Phòng Dựa Trên Bằng Chứng
Mục tiêu chính là tối ưu hóa sức khỏe của người mẹ và thai nhi, điều này cũng có thể góp phần giảm thiểu các nguy cơ nói chung:
- Chăm sóc trước sinh (Prenatal Care) định kỳ và đầy đủ: Theo dõi sát sao để quản lý các tình trạng như đái tháo đường, tăng huyết áp.
- Dinh dưỡng hợp lý: Bổ sung acid folic trước và trong khi mang thai đã được chứng minh giúp giảm nguy cơ dị tật ống thần kinh và có thể có lợi ích gián tiếp đối với sự phát triển thần kinh.
- Duy trì cân nặng hợp lý: Đạt được chỉ số khối cơ thể (BMI) khỏe mạnh trước khi mang thai.
- Tư vấn dược lý: Tuyệt đối không tự ý dùng thuốc. Mọi loại thuốc sử dụng trong thai kỳ cần được bác sĩ sản khoa và chuyên khoa kê đơn sau khi đã đánh giá kỹ lưỡng tỷ lệ lợi ích/nguy cơ.
Kết luận
Mặc dù các yếu tố trong thai kỳ có thể góp phần vào nguy cơ mắc Rối loạn phổ tự kỷ, nhưng không có một nguyên nhân đơn lẻ nào. ASD là kết quả của một quá trình phức tạp. Cách tiếp cận tốt nhất cho thai phụ là tập trung vào việc chăm sóc sức khỏe toàn diện trước và trong khi mang thai, tuân thủ các hướng dẫn của chuyên gia y tế, và tránh đổ lỗi cho bản thân về những yếu tố nằm ngoài tầm kiểm soát. Chẩn đoán sớm và can thiệp sớm sau sinh vẫn là chìa khóa then chốt để hỗ trợ trẻ có nguy cơ hoặc đã được chẩn đoán ASD.
